اختتمت وزارة الصحة شهر التوعية بمرض الحثل العضلي «دوشين» بفعالية في مستشفى الولادة الجديد تحت شعار «إتاحة الرعاية يغير الحياة»، برعاية وزير الصحة الدكتور أحمد العوضي، مع إعلان تراجع الحالات الجديدة إلى حالة واحدة سنوياً في العائلات التي لا تاريخ وراثياً لها.
الفعالية
شارك في الحفل وكيل الوزارة المساعد لشؤون الصحة العامة الدكتور المنذر الحساوي، ورئيسة الهيئة الطبية في مستشفى الولادة الجديد الدكتورة رانيا البدر، ورئيسة مركز الكويت للأمراض الوراثية الدكتورة ليلى بستكي.
الأرقام
- عالمياً: حالة واحدة لكل 4 إلى 5 آلاف مولود ذكر
- المتوقع في الكويت بحسب هذه النسبة: من 5 إلى 7 حالات سنوياً
- الواقع بعد الجهود المشتركة: حالة واحدة سنوياً في العائلات بلا تاريخ وراثي للمرض
مبادرة كويتية في الأمم المتحدة
قادت الكويت مبادرة في الأمم المتحدة لاعتماد السابع من سبتمبر يوماً عالمياً للتوعية بمرض دوشين، وحظيت المبادرة بتأييد 128 دولة.
ما هو مرض دوشين؟
الحثل العضلي من نوع دوشين مرض وراثي يصيب الذكور غالباً، سببه خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين الذي يحافظ على سلامة الألياف العضلية. ومع غياب هذا البروتين تضعف العضلات تدريجياً.
كيف يُورث؟
يقع الجين المسبب على الكروموسوم X، ولذلك تكون الأم في كثير من الحالات حاملة للجين دون أن تظهر عليها أعراض واضحة، وينتقل إلى أبنائها الذكور. وقد تظهر بعض الحالات دون تاريخ عائلي نتيجة طفرة جديدة.
العلامات المبكرة
- تأخر المشي أو كثرة السقوط
- صعوبة صعود الدرج أو النهوض من الأرض
- استخدام اليدين للاستناد على الفخذين عند الوقوف
- تضخم ملحوظ في عضلات بطة الساق
ظهور هذه العلامات لا يعني الإصابة بالضرورة، لكنه يستدعي مراجعة طبيب الأطفال، والتقدير النهائي للطبيب المختص.
الخدمات المتاحة في الكويت
قالت الوزارة إن لديها منظومة تشمل التدابير الوقائية والتشخيص المبكر والعلاج، إلى جانب أحدث العلاجات الجينية المتطورة.
دور مركز الكويت للأمراض الوراثية
يقدم المركز الاستشارات الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مع المرض، والفحوص التي تكشف النساء الحاملات للجين، وهي خطوة تساعد الأسر على اتخاذ قراراتها الإنجابية بمعرفة كافية، وتفسر جزءاً من تراجع الحالات الجديدة.
لماذا التشخيص المبكر؟
بدء العلاج الطبيعي والمتابعة القلبية والتنفسية مبكراً يساعد على الحفاظ على قدرة الطفل الحركية مدة أطول ويحسن جودة حياته، كما أن بعض العلاجات الحديثة ترتبط بنوع الطفرة، ما يتطلب تشخيصاً جينياً دقيقاً.
معنى شعار الحملة
يشير شعار «إتاحة الرعاية يغير الحياة» إلى أن الفارق في حياة المريض يصنعه وصوله المنتظم إلى الخدمات، من العلاج الطبيعي إلى متابعة القلب والتنفس والدعم النفسي للأسرة، وليس التشخيص وحده.
نصيحة للأسر
الأسر التي سبق أن شُخص فيها طفل بالمرض، أو لديها أقارب مصابون، يُستحسن أن تراجع مركز الأمراض الوراثية قبل الحمل للحصول على استشارة وراثية.
ما لم يُعلن بعد
لم تنشر الوزارة أعداد المرضى الحاليين في الكويت، ولا عدد من يتلقون العلاجات الجينية حالياً.